Як у Дніпрі лікують дітей із рідкісними захворюваннями

Щороку 29 лютого світ відзначає День рідкісних захворювань. В Україні діагноз вважається орфанним, якщо він зустрічається у менше ніж однієї людини на дві тисячі. У Дніпрі щоденно допомогу таким пацієнтам надає команда відділення високоспеціалізованої педіатричної допомоги Регіонального медичного центру родинного здоров’я.

Основні види рідкісних захворювань

Станом на 2026 рік у Довіднику рідкісних захворювань МОЗ України зареєстровано понад 7 тисяч орфанних діагнозів. Найпоширенішими серед них є:

• муковісцидоз,
• ювенільний ідіопатичний артрит,
• фенілкетонурія,
• хвороба Гоше,
• мукополісахаридоз,
• легенева гіпертензія,
• бульозний епідермоліз,
• хвороба Фабрі та Помпе,
• системний червоний вовчак.

Близько 80% цих захворювань мають генетичний характер. Також важливу роль відіграють фактори навколишнього середовища — харчування, стрес, забруднення повітря.

Важливість ранньої діагностики

В Україні введено розширений неонатальний скринінг новонароджених – тепер у пологових будинках досліджують малюків на 21 захворювання замість 4. Це допомагає встановити діагноз раніше, навіть до появи симптомів.

Однак діагностика ускладнена через тривале звернення пацієнтів до різних спеціалістів без результатів. Тому важливими є навчання лікарів про орфанні хвороби.

Муковісцидоз – «хвороба солоних поцілунків»

Це спадкове захворювання, що вражає зовнішні залози і призводить до утворення густого слизу, який ускладнює роботу органів дихання та травлення. У Дніпропетровській області зареєстровано близько 50 дітей через муковісцидоз. Пацієнти отримують комплексне лікування, включаючи таргетну терапію, хоча доступність препаратів залишається викликом.

Ювенільний ідіопатичний артрит

Це одна з найпоширеніших ревматологічних хвороб серед дітей. Захворювання супроводжується болями, набряками суглобів і може впливати на внутрішні органи. Лікування базується на імуносупресивних препаратах, які надаються безкоштовно, хоча нерідко потрібні додаткові імунобіологічні засоби.

Важливо своєчасно звертатися до фахівців для недопущення ускладнень, таких як контрактури чи порушення рухливості.

Мультидисциплінарний підхід у лікуванні

Відділення в Дніпрі об’єднує пульмонологів, кардіоревматологів, гастроентерологів, нефрологів, генетиків, психологів та інших фахівців. Лікування надається цілодобово з доступом до необхідної діагностики.

Пацієнти з рідкісними захворюваннями мають право на безкоштовну медичну допомогу та забезпечення ліками через державні програми.

Психологічна підтримка для сімей

Рідкісні захворювання – це не лише фізичні виклики, а й серйозний психологічний тягар для дітей і їхніх родин. Центр ментального здоров’я при медичному центрі надає необхідну допомогу батькам та пацієнтам.

Проблеми переходу до дорослої медицини

Передача дорослим спеціалістам є важливою проблемою, оскільки часто немає чітких маршрутів для подальшого лікування. Лікарі сподіваються на покращення системи.

Незважаючи на складнощі, медики Дніпра не припиняють боротьбу за здоров’я маленьких пацієнтів із рідкісними захворюваннями, надаючи їм цілодобову кваліфіковану допомогу.