Найпоширеніші орфанні захворювання на Дніпропетровщині

28 лютого у світі відзначають День рідкісних захворювань. У цей день лікарі відділення високоспеціалізованої педіатричної допомоги КНП “Регіональний медичний центр родинного здоров’я” розповіли про орфанні хвороби, які найчастіше діагностують у Дніпропетровській області, а також про причини зростання кількості пацієнтів з такими діагнозами.

Муковісцидоз – найпоширеніше орфанне захворювання

Найбільше випадків серед орфанних хвороб становить муковісцидоз – спадкова хвороба, що уражає залози зовнішньої секреції. Через мутацію гена CFTR відбувається загущення тканинних секретів, що призводить до хронічної легеневої інфекції, проблем із травленням та пошкодження інших органів.

На обліку в регіоні знаходиться близько 50 дітей до 18 років з муковісцидозом. За словами завідувачки відділення дитячої пульмонології Ольги Забудської, через війну понад 35% пацієнтів виїхали з області або за кордон.

Лікування є довічним і включає інгаляції, дихальні вправи, ферментну терапію та антибіотики. Завдяки благодійній допомозі діти мають доступ до нового таргетного препарату Трікафта, який впливає на дефектний ген. Наразі цей препарат не закуповується державою.

Ювенільний ідіопатичний артрит: характерні райони та фактори ризику

Ще одне поширене захворювання – ювенільний ідіопатичний артрит, який проявляється хронічним запаленням суглобів у дітей до 16 років. Хвороба може уражати внутрішні органи та очі.

Дитячий кардіолог-ревматолог Ірина Варцаба відзначає, що багато пацієнтів проживають у промислових містах – Дніпрі, Кривому Розі, Кам’янському. За її словами, стреси і погана екологія стають факторами розвитку хвороби у дітей з генетичною схильністю.

Для лікування використовують метотрексат, а у складних випадках – імунобіологічні препарати, які держава забезпечує безкоштовно, хоча постачання іноді переривається через воєнні умови.

Системний червоний вовчак: зростання кількості випадків

За останні два роки в області зареєстровано п’ять нових випадків системного червоного вовчака – аутоімунного захворювання, що вражає різні органи і важко піддається діагностиці та лікуванню.

Найчастіше хвороба діагностується у підлітків 14–16 років, переважно дівчат. Лікування потребує постійної терапії, оскільки без неї захворювання може призвести до смертельного результату.

Державна підтримка для таких пацієнтів наразі відсутня, тому всі витрати на лікування лягають на родини хворих.

Інші орфанні захворювання у регіоні

• Фенілкетонурія – спадкове порушення обміну амінокислот, що призводить до ураження мозку без своєчасного лікування;
• Хвороба Гоше;
• Мукополісахаридоз;
• Легенева гіпертензія;
• Бульозний епідермоліз;
• Хвороба Фабрі та Помпе.

Виявлення фенілкетонурії відбувається завдяки скринінгу новонароджених, а лікування полягає у суворій дієті з обмеженням білка.