28 лютого у світі відзначають Міжнародний день рідкісних хвороб, що було засновано Європейською організацією з рідкісних захворювань (EURORDIS) у 2008 році. Це свято має на меті привернути увагу до людей з важкими малопоширеними діагнозами. У Дніпрі існують системи підтримки для пацієнтів з орфанними хворобами.
Що таке орфанні захворювання
Орфанні (рідкісні) хвороби характеризуються небезпекою для життя або хронічним прогресуючим перебігом, що веде до скорочення тривалості життя або інвалідності. За статистикою, такі захворювання зустрічаються приблизно в одного з 2000 осіб. Зараз відомо близько 7 тисяч різновидів цих хвороб, і їх кількість постійно зростає.
Особливості захворювань та лікування
- Близько 80% орфанних хвороб мають генетичне походження;
- 20% пов’язані з онкологічними, інфекційними чи аутоімунними процесами;
- У півсотні відсотках випадків ці захворювання призводять до інвалідності;
- Кожен п’ятий хворий відчуває постійний біль;
- Приблизно третина пацієнтів втрачає здатність до самостійного життя.
Лікування таких захворювань складне і здійснюється переважно у підтримуючому режимі – для полегшення симптомів та адаптації пацієнтів.
Підтримка у Дніпрі
В Україні проводиться рання діагностика орфанних хвороб через неонатальний скринінг, що дозволяє вчасно виявити захворювання ще з перших днів життя. Пацієнти мають право на безоплатне отримання лікарських засобів та спеціального харчування за державний кошт для певних категорій хвороб.
У Дніпрі підтримка здійснюється за рахунок міського бюджету відповідно до комплексної програми «Здоров’я населення м. Дніпра на 2023–2027 роки». У 2025 році 64 пацієнти отримали ліки на суму майже 9,9 млн грн та спеціальне лікувальне харчування на суму понад 8,2 млн грн.
Важливість обізнаності та комплексного підходу
Державні та міські програми сприяють покращенню якості життя людей з рідкісними хворобами та зменшенню ризиків ускладнень. Водночас ключовим залишається підвищення обізнаності громадськості, своєчасне проведення неонатального скринінгу та комплексна медична підтримка.